Fenilcetonuria

Es conveniente que los padres estén bien informado en todo lo relacionado con las enfermedades infantiles. El Fenilcetonuria es una enfermedad provocada por la carencia de una enzima llamada fenilalanina-hidroxilasa. Esta es imprescindible para metabolizar un aminoácido, componente de las proteínas, denominado fenilalanina. Cuando el bebé o bebés no la tienen, la fenilalanina se acumula en la sangre y provoca graves daños en el cerebro.

Por eso es muy importante saber si nuestro hijo la tiene. Si la tiene, es porque esta enfermedad es hereditaria, pero es importante saber que tienen que ser tanto el padre como la madre los que transmitan el gen defectuoso.

Se diagnostica los primeros días de vida mediante un análisis de sangre conocido como la prueba del talón. Esta prueba consiste en que al bebé le toman una muestra en la maternidad y la envían a un laboratorio especializado. Si los resultaods del test son positivos, este centro lo comunica enseguida a la madre para que inicie le tratamiento cuanto antes y el niño no llegue a tener lesiones.

El tratamiento se basa en una leche especial que le bebé deberá tomar durante los primeros seis meses y a partir de esa edad tendrá que llevar una alimentación casi vegetariana, complementada por suplementos, que recomendará un dietista. Siguiendo esas pautas, el pequeño podrá realizar una vida norma.

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