La primera pregunta que toda pareja que afronta un embarazo se hace es ¿Qué es la amniocentésis? Se trata de una prueba diagnóstica prenatal que permite detectar defectos cromosómicos y genéticos en el feto y ¿Cómo se hace? Se realiza en el segundo trimestre del embarazo, entre las semanas 14ª y 20ª de gestación.
¿Qué detecta y para que sirve? Detecta irregularidades cromosómicas, como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13), entre otras. También puede detectar enfermedades metabólicas, malformaciones del tubo neural, como la espina bífida. También sirve para analizar los cromosomas responsables del sexo y se averigua si el bebé o bebés son niño o niña. ¿Duele? La amniocentesis no es dolorosa, aunque la mujer puede sufrir ligeras molestias en la tripa durante la toma de la muestra y en los días siguientes.
¿Se recomienda hacerla a todas las mujeres? No. Actualmente se recomienda a mujeres con antecedentes de cromosopatías en embarazos anteriores o cuando en el cribado combinado (screening) sale un riesgo alto. ES una prueba que se realiza antes de la semana 13ª y que consiste en evaluar conjuntamente los resultados de un análisis de sangre, una ecografía especial y la edad de la madre.
¿Se recomienda a todas las mujeres mayores de 35 años? Antes era así, pero actualmente los avances de los cribados o screening tienden a desplazar la edad e riesgo hasta los 38 años y a reducir el número de amniocentesis y otras pruebas de diagnóstico prenatal.
¿En qué consiste? Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (20 o 25 ml) mediante una punción con una larga aguja de calibre muy fino que atraviesa la piel, el útero y la bolsa amniótica. El médico observa a través de la ecografía dónde está el fecto en cada momento… ¿y existe riesgo de aborto? Un riesgo muy pequeño, entre el 0,5 y el 1%.
Se analiza por separado el líquido amniótico y las células cutáneas que flotan en él. Las células se cultivan en el laboratorio durante diez o doce días, de ahí que haya que esperar aproximadamente un mes para tener los resultados de la amniocentesis.
Esperamos que con este post hayamos resuelto vuestras principales dudas sobre una prueba complicada y que hace plantearse a los futuros padres unas cuantas dudas e preocupaciones.