La detección precoz de enfermedades en recién nacidos permite atender precozmente a todos los niños diagnosticados y, de esta forma, prevenir o disminuir las complicaciones, minusvalías neurológicas, sensoriales, orgánicas y psíquicas, mejorando el pronóstico de los enfermos detectados y su calidad de vida.
El cribado neonatal tiene como objeto identificar, en la fase de latencia, a aquellos recién nacidos que pueden estar enfermos o que presentan un riesgo incrementado de padecer una determinada enfermedad porque presentan un factor de riesgo.
Es un proceso de detección de una enfermedad a través de una prueba que pueda ser aplicada de forma rápida y precoz para identificar a recién nacidos aparentemente sanos y que por la naturaleza de la enfermedad sufrirían posteriormente consecuencias irreversibles, especialmente en los procesos que afectan al SNC.
Los programas de cribado neonatal se consideran una actividad esencial dentro de las actuaciones en materia preventiva en Salud Pública. Según la Asociación Española de Pediatría se deben cumplir dos objetivos fundamentales:
– La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada centro de detección neonatal.
– El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.
La conocida como «prueba del talón» está dirigida a detectar enfermedades, tales como: Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia Suprarenal congénita, Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria y Hemoglobinopatías congénitas.
Todas ellas son enfermedades endocrino-metabólicas, que si no son descubiertas y tratadas a tiempo, producen en el niño problemas de crecimiento y retraso mental, así como alteraciones cardiovasculares antes de que cumpla los 30 años. Mediante esta prueba también se puede detectar graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo.
Ahora hay comunidades como Extremadura o Andalucía que detectan más de 25. Otras como Castilla-La Mancha —que ya recortó a principios de año las patologías a analizar— solo analizan tres. Se esta buscando un acuerdo para incluir algunas enfermedades más en la prueba básica y unificar criterios de detección entre las diferentes comunidades.